\documentclass[11pt]{ctexart} \usepackage[margin=1in]{geometry} \usepackage{amsmath, amssymb} \usepackage{booktabs} \usepackage{enumitem} \usepackage{hyperref} \title{DeepHealth 疾病表达率、器官受累指数与衰弱风险指数} \author{} \date{} \begin{document} \maketitle \begin{abstract} DeepHealth 在查询时刻 \(t\) 输出隐含状态 \(h(t)\),并给出疾病风险函数 \(p_d(h,\Delta)\)。我们首先定义连续的疾病表达率 \(z_d(t)\):它表示模型认为疾病 \(d\) 截至 \(t\) 在该个体身上形成或表达了多少,而不是疾病造成的真实损害。基于 \(z_d(t)\), 本文定义两类指数:器官受累指数和 DeepHealth-HFRS 衰弱风险指数。前者表示器官/系统是否被相关疾病过程累及; 后者是原版 UK-HFRS 的自然连续化,即用连续疾病表达率替代二值疾病发生状态。 \end{abstract} \section{疾病表达率} 设历史 readout 时间为 \[ t_0 < t_1 < \cdots < t_n \le t,\qquad t_{n+1}=t. \] 在区间 \([t_i,t_{i+1}]\) 上,模型给出疾病 \(d\) 的区间风险 \[ q_{d,i}(t)=p_d(h(t_i),t_{i+1}-t_i). \] 疾病表达率定义为 \[ z_d(t) = 1-\prod_{i=0}^{n}\left[1-q_{d,i}(t)\right]. \] 直观上,\(z_d(t)\) 表示“这个病在该个体身上形成或表达了多少”。它不是二值诊断记录, 因此可以表达同一 ICD 标签下的个体异质性。 \section{器官受累指数} 器官指数不定义为器官年龄、器官健康储备或器官衰弱,而定义为器官受累指数。设 \(\mathcal{D}_k\) 是归属于器官/系统 \(k\) 的疾病集合。定义疾病表达强度 \[ \Lambda_d(t)=-\log\left[1-z_d(t)\right]. \] 当前版本使用等权器官受累定义: \[ O_k(t) = 1-\exp\left( -\sum_{d\in\mathcal{D}_k}\Lambda_d(t) \right), \] 等价于 \[ O_k(t) = 1- \prod_{d\in\mathcal{D}_k} \left[1-z_d(t)\right]. \] 因此 \(O_k(t)\in[0,1]\),表示器官/系统 \(k\) 被至少一个相关疾病过程累及的概率型程度。 当前所有疾病在同一器官内等权;后续可扩展为带疾病权重的形式: \[ O_k(t) = 1-\exp\left( -\sum_{d\in\mathcal{D}_k}\alpha_{k,d}\Lambda_d(t) \right). \] \section{器官列表} 当前器官/系统列表参考器官年龄研究中的 organ-age-inspired systems,并结合 ICD 疾病标签空间调整: \begin{center} \begin{tabular}{ll} \toprule ID & 含义 \\ \midrule brain\_neurologic & 脑与神经系统 \\ heart & 心脏 \\ artery\_vascular & 动脉与血管系统 \\ immune & 免疫与感染相关系统 \\ intestine\_digestive & 肠道与消化系统 \\ kidney & 肾脏与泌尿系统 \\ liver & 肝脏 \\ lung & 肺与呼吸系统 \\ muscle\_musculoskeletal & 肌肉骨骼系统 \\ pancreas\_endocrine & 胰腺与内分泌系统 \\ adipose\_metabolic & 脂肪与代谢系统 \\ female\_reproductive & 女性生殖系统 \\ male\_reproductive & 男性生殖系统 \\ neoplasm & 肿瘤 \\ \bottomrule \end{tabular} \end{center} 肿瘤作为疾病系统单独保留,不强行归入某个单一器官。男女生殖系统单独拆分。 \section{DeepHealth-HFRS 衰弱风险指数} 原版 UK-HFRS 是二值疾病发生状态的加权和: \[ \operatorname{HFRS}^{\mathrm{obs}}(t) = \sum_{d\in\mathcal{D}_{\mathrm{HFRS}}} w^{\mathrm{HFRS}}_d o_d(t), \qquad o_d(t)\in\{0,1\}. \] DeepHealth-HFRS 保留原版 UK-HFRS 权重,只把疾病状态从二值观测替换为连续疾病表达率: \[ \operatorname{HFRS}^{\mathrm{DH}}(t) = \sum_{d\in\mathcal{D}_{\mathrm{HFRS}}} w^{\mathrm{HFRS}}_d z_d(t), \qquad z_d(t)\in[0,1]. \] 因此 DeepHealth-HFRS 仍然可以称为衰弱风险指数;它是原版 HFRS 的自然连续化。 \section{当前实现} 当前代码只计算历史当前状态,不再使用未来 horizon。每个 landmark age \(t\) 输出: \begin{itemize}[leftmargin=*] \item 内部疾病表达率 \(z_d(t)\); \item 等权器官受累指数 \(O_k(t)\); \item DeepHealth-HFRS 衰弱风险指数 \(\operatorname{HFRS}^{\mathrm{DH}}(t)\)。 \end{itemize} 输出表使用 \[ \texttt{index\_type},\quad \texttt{index\_id},\quad \texttt{index\_label},\quad \texttt{index\_value}. \] \end{document}