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DeepHealth/burden_index_method_zh.tex

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\title{DeepHealth 疾病表达率、器官受累指数与衰弱风险指数}
\author{}
\date{}
\begin{document}
\maketitle
\begin{abstract}
DeepHealth 在查询时刻 \(t\) 输出隐含状态 \(h(t)\),并给出疾病风险函数
\(p_d(h,\Delta)\)。我们首先定义连续的疾病表达率 \(z_d(t)\):它表示模型认为疾病 \(d\)
截至 \(t\) 在该个体身上形成或表达了多少,而不是疾病造成的真实损害。基于 \(z_d(t)\)
本文定义两类指数:器官受累指数和 DeepHealth-HFRS 衰弱风险指数。前者表示器官/系统是否被相关疾病过程累及;
后者是原版 UK-HFRS 的自然连续化,即用连续疾病表达率替代二值疾病发生状态。
\end{abstract}
\section{疾病表达率}
设历史 readout 时间为
\[
t_0 < t_1 < \cdots < t_n \le t,\qquad t_{n+1}=t.
\]
在区间 \([t_i,t_{i+1}]\) 上,模型给出疾病 \(d\) 的区间风险
\[
q_{d,i}(t)=p_d(h(t_i),t_{i+1}-t_i).
\]
疾病表达率定义为
\[
z_d(t)
=
1-\prod_{i=0}^{n}\left[1-q_{d,i}(t)\right].
\]
直观上,\(z_d(t)\) 表示“这个病在该个体身上形成或表达了多少”。它不是二值诊断记录,
因此可以表达同一 ICD 标签下的个体异质性。
\section{器官受累指数}
器官指数不定义为器官年龄、器官健康储备或器官衰弱,而定义为器官受累指数。设 \(\mathcal{D}_k\)
是归属于器官/系统 \(k\) 的疾病集合。定义疾病表达强度
\[
\Lambda_d(t)=-\log\left[1-z_d(t)\right].
\]
当前版本使用等权器官受累定义:
\[
O_k(t)
=
1-\exp\left(
-\sum_{d\in\mathcal{D}_k}\Lambda_d(t)
\right),
\]
等价于
\[
O_k(t)
=
1-
\prod_{d\in\mathcal{D}_k}
\left[1-z_d(t)\right].
\]
因此 \(O_k(t)\in[0,1]\),表示器官/系统 \(k\) 被至少一个相关疾病过程累及的概率型程度。
当前所有疾病在同一器官内等权;后续可扩展为带疾病权重的形式:
\[
O_k(t)
=
1-\exp\left(
-\sum_{d\in\mathcal{D}_k}\alpha_{k,d}\Lambda_d(t)
\right).
\]
\section{器官列表}
当前器官/系统列表参考器官年龄研究中的 organ-age-inspired systems并结合 ICD 疾病标签空间调整:
\begin{center}
\begin{tabular}{ll}
\toprule
ID & 含义 \\
\midrule
brain\_neurologic & 脑与神经系统 \\
heart & 心脏 \\
artery\_vascular & 动脉与血管系统 \\
immune & 免疫与感染相关系统 \\
intestine\_digestive & 肠道与消化系统 \\
kidney & 肾脏与泌尿系统 \\
liver & 肝脏 \\
lung & 肺与呼吸系统 \\
muscle\_musculoskeletal & 肌肉骨骼系统 \\
pancreas\_endocrine & 胰腺与内分泌系统 \\
adipose\_metabolic & 脂肪与代谢系统 \\
female\_reproductive & 女性生殖系统 \\
male\_reproductive & 男性生殖系统 \\
neoplasm & 肿瘤 \\
\bottomrule
\end{tabular}
\end{center}
肿瘤作为疾病系统单独保留,不强行归入某个单一器官。男女生殖系统单独拆分。
\section{DeepHealth-HFRS 衰弱风险指数}
原版 UK-HFRS 是二值疾病发生状态的加权和:
\[
\operatorname{HFRS}^{\mathrm{obs}}(t)
=
\sum_{d\in\mathcal{D}_{\mathrm{HFRS}}}
w^{\mathrm{HFRS}}_d o_d(t),
\qquad
o_d(t)\in\{0,1\}.
\]
DeepHealth-HFRS 保留原版 UK-HFRS 权重,只把疾病状态从二值观测替换为连续疾病表达率:
\[
\operatorname{HFRS}^{\mathrm{DH}}(t)
=
\sum_{d\in\mathcal{D}_{\mathrm{HFRS}}}
w^{\mathrm{HFRS}}_d z_d(t),
\qquad
z_d(t)\in[0,1].
\]
因此 DeepHealth-HFRS 仍然可以称为衰弱风险指数;它是原版 HFRS 的自然连续化。
\section{当前实现}
当前代码只计算历史当前状态,不再使用未来 horizon。每个 landmark age \(t\) 输出:
\begin{itemize}[leftmargin=*]
\item 内部疾病表达率 \(z_d(t)\)
\item 等权器官受累指数 \(O_k(t)\)
\item DeepHealth-HFRS 衰弱风险指数 \(\operatorname{HFRS}^{\mathrm{DH}}(t)\)
\end{itemize}
输出表使用
\[
\texttt{index\_type},\quad
\texttt{index\_id},\quad
\texttt{index\_label},\quad
\texttt{index\_value}.
\]
\end{document}